Seguí nuestras redes

Sociedad

Se conmemora el día internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

El Municipio iluminó el Arco de entrada a la ciudad con el color verde, al igual que en diferentes lugares del mundo (NG/EDM)

Tomás es el único caso de Miramar y uno de los 40 detectados en el país. Las familias buscan generar conciencia social y colaborar en la detección de nuevos casos para pensar juntos en un futuro para sus hijos.

Este 22 de octubre se celebra en todo el mundo el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad rara que necesita visibilidad.

El Síndrome (o deleción del cromosoma 22q13) es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño o niña de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes: discapacidad intelectual de diversos grados, trastornos del desarrollo, crecimiento normal o acelerado, manos grandes, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes, y ausencia o retraso del habla.

Según datos científicos españoles -donde la investigación es mucho más avanzada- e internacionales, una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista sufre de este trastorno.

Ricardo Darín acompañó este año a las familias argentinas

Tomás, un niño de Miramar, es uno de los 40 argentinos a quienes le detectaron oficialmente el Phelan Mc Dermid, cifra que seguramente sea mayor ya que son pocos los avances sobre la investigación en el país y muchos fueron mal diagnosticados con autismo o con otra clase de trastornos en el aprendizaje y en lo cognitivo.

Puntualmente este año y en el marco de la pandemia, la Asociación Síndrome Phelan McDermid organiza la carrera virtual Run Like a Hero – Global Running Week («Corre como un héroe – Semana global del running») para que, hasta el 25 de octubre próximo y sin importar en que lugar del mundo te encuentres, corras, trotes o camines uno o cinco kilómetros concientizando sobre esta patología infrecuente.

La misma se llevará a cabo en forma individual ingresando a www.runlikeahero.com para elegir la distancia y después descargarse la App Believe que es totalmente gratuita donde se pueden guardar los entrenamientos.

Click aquí para comentar

Dejá una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.

Recomendadas